由上海市醫(yī)學(xué)會、上海市醫(yī)學(xué)會分子診斷專科分會主辦的第一屆東方分子診斷學(xué)術(shù)會議于2017年7月13-15日在上海國際會議中心召開。7月15日上午8:30大會報告在華夏廳召開，經(jīng)過兩天內(nèi)容豐富的學(xué)習(xí)交流，第三天全場依然氣氛熱烈，座無虛席。會議分為三個部分進(jìn)行，共有7位來自國內(nèi)外的資深專家做了精彩的大會報告。
第一部分由北京中醫(yī)藥大學(xué)東直門醫(yī)院的楊曦明教授和安徽省立醫(yī)院的王保龍教授主持。
01
呂建新教授
來自杭州醫(yī)學(xué)院的呂建新教授介紹了Leigh Syndrome的分子診斷。呂教授首先闡述了Leigh Syndrome的概念、臨床表現(xiàn)及其遺傳方式；然后，通過自己實(shí)驗(yàn)室的具體例子說明線粒體和核基因突變發(fā)現(xiàn)鑒定及其所致復(fù)合體酶活性、氧耗及ATP生成等改變，證實(shí)了這些突變位點(diǎn)引起Leigh Syndrome的發(fā)生；最后，呂教授總結(jié)了Leigh Sydrome的診斷路徑，包括臨床診斷、實(shí)驗(yàn)室診斷以及基因診斷，尤其突出了基因診斷的重要性，對Leigh Syndrome的分子診斷做了全面而深刻的闡述。
02
王華梁教授
來自上海市臨床檢驗(yàn)中心的王華梁教授介紹了NIPT的管理規(guī)范，王教授簡要介紹了IVD技術(shù)發(fā)展的四次革命以及NIPT臨床開展的歷程，重點(diǎn)對NIPT的管理規(guī)范文件進(jìn)行了解讀，包括采血機(jī)構(gòu)和檢測機(jī)構(gòu)的基本要求、實(shí)驗(yàn)室人員要求、設(shè)備試劑要求、工作要求、臨床服務(wù)流程要求、臨床報告的出具發(fā)放要求、檢測后咨詢及處置要求、妊娠結(jié)局隨訪、標(biāo)本與資料信息的保存、檢測技術(shù)流程以及質(zhì)量控制指標(biāo)要求等。王教授的詳盡解讀加深了臨床和實(shí)驗(yàn)室人員對NIPT管理規(guī)范的理解和認(rèn)識，必將促進(jìn)NIPT在臨床的規(guī)范開展。
第二部分由安徽省臨床檢驗(yàn)中心的沈佐君教授主持。
03
盧大儒教授
來自復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院的盧大儒教授做了題為“基因檢測的思考與探索”的精彩報告。盧教授首先回顧基因檢測的發(fā)展歷史、豐富的基因檢測技術(shù)以及基因檢測的不同表現(xiàn)形式，接著介紹古老而有生命力的分子雜交技術(shù)，在分子病理診斷中起重要作用的FISH技術(shù)、比較基因組雜交技術(shù)、PCR擴(kuò)增技術(shù)以及測序技術(shù)。盧教授強(qiáng)調(diào)了基因檢測應(yīng)根據(jù)不同臨床需求進(jìn)行選擇，適當(dāng)?shù)臅r候采用“組合拳“，并分享了他在多基因定量檢測、低頻突變檢測、突變標(biāo)準(zhǔn)品等方面的思考和探索。盧教授報告激情洋溢，聽者意猶未盡，在分子診斷的路上將會有更多的思考。
04
Sihong Wang教授
來自美國紐約市立大學(xué)的Sihong Wang教授做了題目為“Microfluidic Cell/Tissue Arrays Screening Personalized Precision Medicine”的報告。首先以乳腺癌為例闡述了不同分子分型的乳腺癌選擇不同的藥物，同一分子分型的乳腺癌對藥物的反應(yīng)性也不同，提出“如何用生物醫(yī)學(xué)工程技術(shù)進(jìn)一步精準(zhǔn)化，把no response的病人篩選出來”的問題，進(jìn)而介紹了其實(shí)驗(yàn)室在微流控細(xì)胞/組織芯片及其在個體化用藥篩選方面的創(chuàng)新性工作，具體闡述了其技術(shù)原理，研究進(jìn)展以及臨床應(yīng)用方向，最后介紹了用該芯片進(jìn)行藥物反應(yīng)篩選的臨床驗(yàn)證計(jì)劃。Wang教授的報告讓學(xué)員體會到了技術(shù)創(chuàng)新的力量，也看到了通過先進(jìn)的藥物篩選平臺達(dá)到腫瘤精準(zhǔn)治療的另一抹曙光。
第三部分由南京總醫(yī)院的汪俊軍教授和復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院的侯英勇教授主持。
05
周彩存教授
來自同濟(jì)大學(xué)附屬肺科醫(yī)院的周彩存教授介紹了腫瘤免疫治療分子標(biāo)志物的研究進(jìn)展，題目為“抗PD-1/PD-L1藥物治療NSCLC的Biomarkers”。周教授首先介紹了腫瘤免疫逃避和免疫檢查點(diǎn)的基礎(chǔ)知識， 接著逐一介紹了免疫治療的分子標(biāo)志物，包括表型分子標(biāo)志物如PD-1/PD-L1，TILs，Th1/IFN等和基因標(biāo)志物如MSI, Mutational burden等，同時介紹了PD-L1抑制劑治療的臨床試驗(yàn)，闡述了不同分子標(biāo)志物與PD-L1抑制劑治療反應(yīng)性的關(guān)系，最后介紹了PD-L1抑制劑應(yīng)用的精確篩選及組合策略。周教授的報告既介紹了腫瘤免疫治療及其標(biāo)志物的最新研究進(jìn)展，也提出了存在的問題和發(fā)展方向，深刻而全面。
06
朱虹光教授
來自復(fù)旦大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院病理學(xué)系的朱虹光教授做了題為“PD1和PD-L1的歷史回顧”的精彩報告。朱教授首先依次介紹了初始T細(xì)胞的激活方式、PD-1的發(fā)現(xiàn)、PD-1/PD-L1的免疫學(xué)功能、PD1/PDL1的表達(dá)及分布和PDL1通路的發(fā)現(xiàn)，其次介紹了黑色素瘤，霍奇金淋巴瘤，非小細(xì)胞肺癌等對各種單抗治療的有效性，最后提出PD1/PD-L1檢測的內(nèi)容和判讀難點(diǎn)，并且對PD1/PDL1的研究進(jìn)行了展望。朱教授生動的報告讓學(xué)員輕松地掌握了PD1/PDL1的前世今生和未來發(fā)展。
07
傅啟華教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心的傅啟華教授介紹了遺傳病分子診斷技術(shù)的發(fā)展與展望，首先介紹了遺傳性疾病的種類、罕見病的的概念，接著闡述了PCR技術(shù)（包括定性PCR、定量PCR、數(shù)字PCR）和測序技術(shù)（包括一代測序、NGS）的發(fā)展及其在臨床分子診斷中的應(yīng)用，同時介紹了多重鏈接依賴的探針擴(kuò)增技術(shù)(MLPA)和高分辨熔解曲線技術(shù)（HRM）的特點(diǎn)及應(yīng)用，進(jìn)一步闡述了分子診斷技術(shù)的展望，特別介紹了微流控技術(shù)、BACs-on-Beads技術(shù)、單分子測序技術(shù)、第三代測序技術(shù)在臨床應(yīng)用中的優(yōu)勢和發(fā)展前景，也提出了臨床分子診斷適宜技術(shù)發(fā)展的思路，最后介紹了一些臨床分子診斷技術(shù)應(yīng)用的案例，全面而深刻地闡述了遺傳病臨床分子診斷的現(xiàn)狀及未來。
七場精彩紛呈的大會報告結(jié)束后， 來自上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院的李敏教授主持了大會閉幕式，回顧了大會的精彩瞬間，并且由大會主席高春芳教授致閉幕詞， 高教授對來自全國各地的參會人數(shù)、大會內(nèi)容、報告場次等進(jìn)行了全面總結(jié)，對參會專家、與會代表、參與支持會議的企業(yè)廠家以及會議籌備組等表示由衷的感謝，并提出了分子診斷專科分會的工作設(shè)想，最后宣布第一屆東方分子診斷學(xué)術(shù)會議圓滿成功，讓我們攜手共進(jìn)！
▲高春芳教授致閉幕辭
尊敬的各位專家、各位同道、各位朋友：
大家中午好！
第一屆東方分子診斷學(xué)術(shù)會議在上海市醫(yī)學(xué)會的關(guān)心指導(dǎo)下，在上海市醫(yī)學(xué)會分子診斷專科分會全體成員的共同努力下，即將完美落下帷幕！室外酷暑炎炎，室內(nèi)分子診斷的交流學(xué)習(xí)熱情如同酷暑高溫之熱烈！
首先感謝所有講者、主持人！ 本次會議共有大會報告2場，分會場4場。其中大會報告21個，分會場的腫瘤分子診斷分會場 14個報告，分子遺傳分會場報告12個，感染病分子診斷分會場報告18個，孕前產(chǎn)前分會場17個。講者中有兩位腫瘤基礎(chǔ)和臨床院士，還有國際臨床化學(xué)聯(lián)合會主席等6位外籍專家。從院士、外籍專家、國內(nèi)臨床分子診斷不同應(yīng)用領(lǐng)域領(lǐng)軍人物到本學(xué)會骨干成員， 感謝專家們將最精彩的分子診斷前沿知識、經(jīng)驗(yàn)成果與大家分享, 從大會到分會，場場座無虛席，報告之精彩可見一斑！也感謝主持專家們的辛勤付出！
感謝所有參會代表！本次會議共有正式注冊代表846名，還有不少未注冊來參會的。在注冊的846代表中，上海 627人，兩位數(shù)以上注冊代表的地區(qū)依次分別有：江蘇、浙江、福建、安徽、廣東、湖北、北京、湖南、山東9個省市，上海以外共有25個省市自治區(qū)的代表約220人。廣泛的參與性充分說明了分子診斷作為新興發(fā)展學(xué)科的吸引力和魅力！
感謝企業(yè)朋友的參與支持！本次會議共有30家企業(yè)參與支持，企業(yè)朋友中有不少本身就是分子診斷領(lǐng)域的專家和行家，10場產(chǎn)學(xué)研專題報告同樣精彩。企業(yè)是轉(zhuǎn)化分子診斷技術(shù)的前沿陣地，產(chǎn)學(xué)研互動既是新技術(shù)推廣，也有利于推動臨床認(rèn)知和應(yīng)用。
最后特別感謝上海市醫(yī)學(xué)會領(lǐng)導(dǎo)、上海市衛(wèi)計(jì)委科教處領(lǐng)導(dǎo)對分子診斷專科分會的信任和支持！你們的鼓勵是我們前行的強(qiáng)大動力！感謝本次會議籌備組專家、醫(yī)學(xué)會學(xué)術(shù)會務(wù)部對會議的全程支持！
未來我們將繼續(xù)優(yōu)化組織，為最新分子診斷技術(shù)提供交流、學(xué)習(xí)的平臺，分子診斷技術(shù)更新之快，使得“最適宜的技術(shù)永遠(yuǎn)在路上”。本次會議因?yàn)閮?nèi)容多、時間緊沒有安排Q&A 環(huán)節(jié)，難免有些遺憾。下一次會議我們將增設(shè)提供講者與聽眾的互動交流環(huán)節(jié)；另外，依托學(xué)會及會議，架起產(chǎn)-學(xué)-研之間合作的橋梁，為促進(jìn)前沿分子診斷技術(shù)的轉(zhuǎn)化做貢獻(xiàn)；依托學(xué)會，加強(qiáng)與政府監(jiān)管部門之間的溝通，使前沿技術(shù)的應(yīng)用更為便捷，也更為規(guī)范，推動新型分子診斷技術(shù)的合理、規(guī)范應(yīng)用并最終受惠于廣大患者。
第一屆東方分子診斷學(xué)術(shù)會議閉幕！
