由福建泰普生物科學(xué)有限公司贊助，廈門市醫(yī)學(xué)會(huì)主辦的《基因檢測(cè)的臨床應(yīng)用和意義》學(xué)術(shù)研討會(huì)于2004年7月10日在廈門結(jié)束，于會(huì)人員156人，會(huì)議取得圓滿成功。

　　本次會(huì)議的主議程為：

　　題目: 基因診斷是醫(yī)學(xué)發(fā)展的又一動(dòng)力 
　　報(bào)告人：北京大學(xué)分子病理學(xué)吳秉銓教授

　　講座內(nèi)容：基因診斷主要檢測(cè)體內(nèi)外源性基因的存在和內(nèi)源性基因的突變。外源性基因來(lái)自感染、移植和基因突變；內(nèi)源性基因的突變包括基因擴(kuò)增、基因丟失、易位和點(diǎn)突變。基因診斷是在DNA、RNA以及多肽和蛋白水平上揭示疾病的發(fā)生、發(fā)展規(guī)律。有助于發(fā)現(xiàn)新的病種和疾病分型；揭示疾病的預(yù)后和預(yù)測(cè)因素，指導(dǎo)臨床判斷和估價(jià)病情，決定治療處理；基因診斷使微生物學(xué)檢測(cè)達(dá)到快速、敏感和特異，使疾病的病原學(xué)診斷簡(jiǎn)單易行。

　　題目:原位雜交的標(biāo)準(zhǔn)化與臨床應(yīng)用 
　　報(bào)告人：北京大學(xué)腫瘤分子遺傳學(xué)張波教授

　　講座內(nèi)容：原位雜交與生物化學(xué)的勻漿制備并做液相和/或固相的印跡檢測(cè)不同，是在保存原有組織結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)上的疾病定位。原位雜交是九十年代以后逐漸普及的疾病檢測(cè)手段，有助于揭示組織、細(xì)胞內(nèi)核酸水平改變多于蛋白水平的疾病，尚無(wú)合適選擇抗體的疾病。原位雜交的標(biāo)準(zhǔn)化在于檢測(cè)試劑的標(biāo)準(zhǔn)化，操作流程的標(biāo)準(zhǔn)化以及判讀的標(biāo)準(zhǔn)化。原位雜交是在核酸水平上研究細(xì)胞的基因異常和基因表達(dá)異常。

　　題目:醫(yī)院的微生物學(xué)和分子流行病學(xué)監(jiān)護(hù) 
　　報(bào)告人：美國(guó)哥倫比亞大學(xué)分子流行病學(xué)吳蘩博士

　　講座內(nèi)容：醫(yī)院內(nèi)微生物學(xué)檢測(cè)是抗感染的關(guān)鍵，特別是及時(shí)揭示耐藥毒株和感染來(lái)源。分子診斷是疾病確診和醫(yī)院感染監(jiān)護(hù)必不可少的重要手段。指紋印跡判讀微生物分型，即時(shí)熒光核酸擴(kuò)增檢測(cè)的高度靈敏、特異，特別是快速，極大地改善了傳染病的防治和疾病控制。

　　題目:核酸擴(kuò)增檢測(cè)技術(shù)的關(guān)鍵性進(jìn)步和標(biāo)準(zhǔn)化 
　　報(bào)告人：北京大學(xué)分子診斷學(xué)鐘鎬鎬副主任技師

　　講座內(nèi)容：核酸擴(kuò)增檢測(cè)技術(shù)是當(dāng)代最靈敏、特異的疾病檢測(cè)手段。在近十五年間經(jīng)歷了電泳、酶標(biāo)樣檢驗(yàn)和熒光共振能量交換技術(shù)三大發(fā)展階段，標(biāo)志著技術(shù)進(jìn)步和完善，極大控制了產(chǎn)物污染，具備了定量功能，設(shè)置有內(nèi)、外參照，達(dá)到臨床應(yīng)用的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)。核酸擴(kuò)增技術(shù)有別于原位雜交，在于高靈敏性，但不保存組織結(jié)構(gòu)。核酸擴(kuò)增技術(shù)是一系列基因診斷如單鏈構(gòu)象多態(tài)性、測(cè)序等的起始流程和必備前提。優(yōu)選的引物和探針設(shè)計(jì)以及防污染是核酸擴(kuò)增的成功關(guān)鍵。